Hospital de Ponta Delgada segue três doentes com doença rara de Pompe

São seguidos, no Hospital do Divino Espírito Santo, em Ponta Delgada, três utentes com doença de Pompe. Um problema de saúde de origem genética, raro, debilitante e progressivo, que leva ao enfraquecimento dos músculos.

Em pleno Dia Mundial das Doenças Raras, Marina Couto, médica neurologista, naquela unidade de saúde, em entrevista à Atlântida, explica que o organismo não consegue produzir, em quantidade suficiente, a enzima alfa-glucosidase ácida (AGA) que desempenha um papel essencial na transformação do glicogénio, substância responsável por dar energia ao nosso corpo. A falta daquela enzima leva à acumulação de glicogénio nas células musculares, conduzindo ao seu enfraquecimento.

A especialista revela que os três doentes que acompanha no hospital de Ponta Delgada são irmãos.

A responsável refere que por ser uma doença genética, tem de haver dois progenitores com esse problema. Nestes casos, o pai tinha Pompe e a mãe era portadora.

Marina Couto adianta, ainda, que a doença tem duas formas de apresentação: a clássica, em que os sintomas surgem nos primeiros meses de vida, referindo que os bebés não conseguem, por exemplo suster a cabeça e os braços e as pernas são moles, sendo a doença mais grave, por a enzima, praticamente, não ter qualquer ação e atinge, também, o coração; e a tardia, que só atinge os músculos do resto do corpo, pode ter início mais precoce, entre os dois anos e a adolescência, e mais tardio, em idades entre os 50 e os 60 anos. Contudo, quanto mais precoce são os sintomas, mais grave é a doença.

A médica neurologista revela que a doença de Pompe é das poucas doenças raras que tem tratamento “exclusivo e dirigido para estes utentes”, explicando que consiste em repor a enzima que as pessoas não têm à conta da sua alteração genética. Refere que esta enzima foi conseguida artificialmente e é reposta por via endovenosa, adiantando que estes doentes vão ao hospital de dia daquela unidade hospitalar, de 15 em 15 dias, receber a alfa-glucosidase ácida. Marina Couto diz, ainda, que aqueles utentes são, também, acompanhados pelos serviços de cardiologia e de pneumologia, sendo que, neste último, fazem provas de função respiratória, por este problema de saúde afetar os músculos que usamos para respirar.

A especialista frisa que com os tratamentos verificam que há um “atrasar da progressão da doença”. Refere, ainda, que os estudos apontam para uma diminuição da mortalidade em 59% nos adultos e que cada oito anos de tratamento vai prolongar a esperança vida dos doentes em mais ou menos um ano.

Sobre o diagnóstico, Marina Couto afirma que há alguns anos era “mais complicado”, porque tinham de realizar uma biopsia muscular para verificar a atividade da enzima. Hoje em dia, o diagnóstico é “muito mais fácil”, a que chamam de “gota de sangue seco”, explicando que é parecido com o teste do pezinho, onde têm um cartão com três círculos que são preenchidos com uma gota de sangue do doente, que consegue concluir se a pessoa é ou não portadora de Pompe.

Hoje, assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras, que tem como finalidade sensibilizar o público e decisores políticos para as doenças raras e o seu impacto na vida dos doentes e famílias.

Em Portugal, estima-se que existam cerca de 600 a 800 mil pessoas portadoras deste tipo de doenças.

Fonte: Rádio Atlântida